当您进行染色体疾病检查时,医院产前诊断中心会根据您的检查结果、病史等相关信息进行筛查,筛选出高危人群安排进入产前诊断。并不是所有进入产前诊断的孕妇都需要做羊水穿刺,进入产前诊断的高危人群,如唐氏筛查发现的高危人群、年龄在35岁以上的高龄孕妇、染色体异常的孕妇等符合条件的高危孕妇,医生建议做羊水穿刺染色体检测。
无创产前检测技术(NIpT)就是我们通常所说的无创染色体检测,或称无创NDA。一般孕妇怀孕12周以上就可以进行NIpT检测。但是,它并不能确认胎儿是否存在染色体异常。所有无创 DNA 检测在检测报告发现异常后,都需要做羊膜穿刺术来确诊。
羊水穿刺的最佳时间是妊娠 18 周-24 周。只要羊膜腔穿刺过程顺利,培养成功,培养的染色体结果就可以作为确诊的依据。

因此,我建议孕妈妈根据自身情况,选择无创DNA或羊水穿刺染色体检测。
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